JCTREC®TREC检测试剂具有对TREC进行定量检测的标准品。这是目前国内唯一提供TREC标准品的试剂,可对样本进行绝对定量检测。
标准品包括具有浓度梯度的人类基因组DNA、含有Jα58的纯净质粒和含有Jα61的纯净质粒对TREC进行定量检测的标准品。
JCTREC®TREC检测试剂采用每ug基因组DNA拥有的TREC拷贝数为定量基础;国际上采用的是各个实验室自己的标准:如荷兰的研究中采用直径1.5mm干血片提取DNA,最后用10ul洗脱液洗脱DNA,最终判读结果为40copy/ul DNA【1】。这种判读方法,不同实验室间将会区别很大。而我们采用内参基因绝对定量提取DNA的量,并换算为每ug基因组DNA中含有的TREC数目,便于不同实验室进行比对研究。
为了方便实验,虽然我们扩增了多个TREC,但TREC标记相同的荧光,这样进行检测是不同组合的TREC荧光信号进行组合,增加荧光信号,使检测更加稳定、敏感、特异。
在新生儿筛查中,普通采用的检测流程如下图:
1、如果检测到TREC在cutoff值以上,直接通过;2、如果TREC小于cutoff,进行内参基因和TREC双检测,结果分三种:(1)同时检测到内参基因和TREC,样本通过;(2)检测到内参基因,未见到TREC,提示该样本可能为重症联合免疫缺陷(SCID);(3)内参基因和TREC都未检测到,需要重新采样
JCTREC®TREC检测可以绝对定量检测TREC,所以能将一些生理现象(如新生儿早产、新生儿黄疸等)引起的T细胞减少区分出来。同时可以提示(如唐氏综合征、DiGeorge综合征、共济失调毛细血管扩张症等)引起的T细胞减少症,增强了新生儿筛查的效能。
目前我们已经与河南省人民医院,湖南湘雅二院等医院开展了合作,取得了良好的效果。
1、Schielen, Peter, C, et al. An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program[J]. Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society, 2017, 180:106-110.


