这个病例报告提示了免疫缺陷患者接种减毒活疫苗的危害,我们建议 通过 TREC/KREC 检测及时发现,尽早治疗可以改善患儿预后,同时减少疫苗接种带来的危害。
②, 根据复旦大学附属儿科医院的研究,全外显子组测序可能会由于短读取长度等问题导致遗漏部分严重联合免疫缺陷。 (Feifan Xiao,Yulan Lu,High-Frequency Exon Deletion of DNA Cross-Link Repair 1C Accounting for Severe Combined Immunodeficiency May Be Missed by Whole-Exome Sequencing,Front. Genet., 04 August 2021Sec. Genetics of Common and Rare DiseasesVolume 12 - 2021 )
通过文献我们注意到 患者应接受T细胞受体切除环(TRECs)筛查,而全外显子组测序可用于扩大基因检测确定病因。


