,湘雅医院、湘雅二院皮肤科的临床团队发表一篇案例报道。一个六岁女童因在 18 个月大时接种麻疹、流行性腮腺炎和风疹(MMR)减毒疫苗而感染风疹病毒,并引起肉芽肿性皮炎。依据患者的既往病史(出生以来的重复感染史)以及相关检测结果(低 T 细胞、B 细胞和 NK 细胞计数以及异常的免疫球蛋白和补体),怀疑其为免疫缺陷疾病。

图片

Deng S, Rao S, Wang AR and Shi W, Rubella virus-induced cutaneous granulomas in a girl with atypical SCID caused by DCLRE1C gene mutations. Front. Genet. 14:1115027. doi: 10.3389/fgene.2023.1115027)

    这个病例报告提示了免疫缺陷患者接种减毒活疫苗的危害,我们建议 通过 TREC/KREC 检测及时发现,尽早治疗可以改善患儿预后,同时减少疫苗接种带来的危害。

    ②, 根据复旦大学附属儿科医院的研究,全外显子组测序可能会由于短读取长度等问题导致遗漏部分严重联合免疫缺陷。 (Feifan Xiao,Yulan Lu,High-Frequency Exon Deletion of DNA Cross-Link Repair 1C Accounting for Severe Combined Immunodeficiency May Be Missed by Whole-Exome Sequencing,Front. Genet., 04 August 2021Sec. Genetics of Common and Rare DiseasesVolume 12 - 2021 )

      通过文献我们注意到 患者应接受T细胞受体切除环(TRECs)筛查,而全外显子组测序可用于扩大基因检测确定病因。